Bahia passa a ofertar coleta para Sequenciamento Completo do Exoma pelo SUS

A Bahia passou a contar com pontos de coleta para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta complexidade incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) por meio de projeto-piloto do Ministério da Saúde. No estado, as amostras são recebidas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.

A iniciativa integra o programa Agora Tem Especialistas, criado para reduzir o tempo de espera por atendimentos especializados na rede pública. O exame tem potencial para atender até 90% dos pacientes que necessitam de confirmação diagnóstica para doenças raras de origem genética.

Redução expressiva no tempo de espera

Um dos principais avanços do projeto é a diminuição significativa no prazo de entrega dos resultados. O laudo, que antes podia levar até sete anos para ser concluído, agora deve ser disponibilizado em até seis meses — uma redução aproximada de 93% no tempo de espera.

As amostras coletadas nos estados são encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia, que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura deve ser finalizada até o fim de maio.

Atualmente, o projeto recebe materiais de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Minas Gerais, São Paulo, Pernambuco e Rio de Janeiro. A taxa de sucesso nas coletas chega a 99%, com 175 laudos já emitidos.

A expectativa do governo federal é que os dois laboratórios alcancem capacidade total até o fim de 2026, permitindo atender à demanda nacional estimada em cerca de 20 mil diagnósticos por ano.

Como funciona o exame

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões específicas do DNA onde se concentra a maior parte das mutações associadas a doenças raras. O material genético é obtido por meio de amostras de sangue ou saliva.

O exame é essencial para confirmar diagnósticos genéticos e também auxilia na investigação de condições identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.

Ampliação da rede especializada

Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Serão investidos R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em diferentes regiões do país.

Com a expansão, o número de unidades especializadas deve passar de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos, fortalecendo o acesso ao diagnóstico precoce e ao cuidado especializado em todo o território nacional.

Siga o CN1 no Google Notícias e tenha acesso aos destaques do dia.